La base de données SMA France (+ de 1200 patients) a fait l’objet d’une analyse spécifique concernant les patients avec 4 copies de SMN2.
140 patients ont été identifiés, l’apparition des premiers symptômes est répartie ainsi :
- 12 patients avaient des symptômes avant 18 mois et n’ont jamais acquis la marche ;
- 123 patients entre 18 mois et 18 ans, majoritairement avant l’age de 6 ans ;
- 5 patients après l’age de 18 ans.
A noter aussi une prédominance de patients de sexe masculin (63%), ce qui n’est pas le cas de façon plus globale pour la SMA.
Cette étude montre que les patients avec 4 copies ont majoritairement une forme pédiatrique de la maladie et éclaire les décisions à prendre concernant l’accés au traitement suite à un dépistage néonatal de la SMA.
