Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]

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Début de l’essai RESPOND de Biogen

Le 8 janvier 2021, le premier patient de l’étude RESPOND a été traité. L’étude examinera le bénéfice clinique et l’innocuité du nusinersen (Spinraza) chez les nourrissons et les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont encore des besoins cliniques non satisfaits après un traitement par onasemnogène abeparvovec (ZolgenSma). À la lumière de l’expérience clinique et réelle […]

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Parentalité et Handicap : une recherche en cours

Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s’intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est atteint d’une amyotrophie spinale. Ce projet de recherche a pour objectif de décrire l’expérience en tant que parent et de mieux comprendre l’impact de la maladie de l’enfant sur l’organisation de la vie quotidienne et familiale. Vous […]

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Oligonucléotide antisens à un stade précoce du développement dans la SMA

Une équipe américaine a montré que l’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris modèle de SMA. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a évalué les effets de l’injection dans le cerveau de souris modèles de […]

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ZOLGENSMA : Approbation conditionnelle de l’EMA

AveXis, une société de Novartis, a annoncé aujourd’hui que la Commission européenne (CE) a accordé une approbation conditionnelle de mise sur le marché pour Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) pour le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA) confirmée par diagnostic génétique d’une double mutation  dans le gène 5q de SMN1 et : soit un diagnostic […]

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