Replay Journée des Familles Francophones concernées par une SMA (Lille 14/10/23)

Comme annoncé, enregistrement complet de la plénière d’information de la Journée des Familles Francophones concernées par une SMA qui s’est déroulée à Lille le 14 octobre dernier. Vous retrouverez dans cette vidéo le discours d’accueil de Laëtitia Ouillade, responsable du Groupe d’Intérêt SMA, les interventions concernant la prise en charge et le traitement des enfants […]

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Cure SMA : Bonne efficacité long terme de l’apitegromab

Scholar Rock annonce de nouvelles données issues de la période de prolongation de l’essai TOPAZ de phase 2 évaluant les résultats des patients à 36 mois de traitement par l’apitegromab. Les données montrent que la poursuite du traitement par l’apitegromab pendant la période de traitement prolongée est associée à une amélioration substantielle et soutenue de […]

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Scholar Rock: début de la phase 3 de l’essai SAPPHIRE en Europe

L’étude SAPPHIRE a ouvert des sites d’essais cliniques en Europe. SAPPHIRE est une étude mondiale de phase 3 évaluant l’efficacité et l’innocuité de l’apitegromab (SRK-015) chez les personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3 non-ambulantes (incapables de marcher de manière autonome) sous SPINRAZA® (nusinersen) ou EVRYSDI® (risdiplam). Scholar Rock a commencé à recruter […]

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ZolgenSma : 5 ans aprés les premiers traitements

Le tout premier essai de thérapie génique avec le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), appelé « essai START », s’est déroulé aux États-Unis de mai 2014 à décembre 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques. En 2019, la publication des résultats de cet […]

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Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]

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Début de l’essai RESPOND de Biogen

Le 8 janvier 2021, le premier patient de l’étude RESPOND a été traité. L’étude examinera le bénéfice clinique et l’innocuité du nusinersen (Spinraza) chez les nourrissons et les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont encore des besoins cliniques non satisfaits après un traitement par onasemnogène abeparvovec (ZolgenSma). À la lumière de l’expérience clinique et réelle […]

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Parentalité et Handicap : une recherche en cours

Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s’intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est atteint d’une amyotrophie spinale. Ce projet de recherche a pour objectif de décrire l’expérience en tant que parent et de mieux comprendre l’impact de la maladie de l’enfant sur l’organisation de la vie quotidienne et familiale. Vous […]

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