Étiquette : Diagnostic
France : Analyse statistique des patients avec 4 copies de SMN2
La base de données SMA France (+ de 1200 patients) a fait l’objet d’une analyse spécifique concernant les...
Dépistage néonatal de la SMA
L'arrêté qui valide le dépistage néonatal généralisé pour l'ensemble du territoire français a été publié le...
Replay Journée des Familles Francophones concernées par une SMA (Lille 14/10/23)
Comme annoncé, enregistrement complet de la plénière d'information de la Journée des Familles Francophones...
Oscar et le dépistage néonatal
Alors que la France peine à débuter ses pilotes sur le dépistage néonatal, et qu'une grande partie de la population...
Le conseil génétique
Il s'adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d'origine génétique...
Diagnostic génétique et transmission de la SMA
SMN
La protéine SMN
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à...
