Replay Journée des Familles Francophones concernées par une SMA (Lille 14/10/23)

Comme annoncé, enregistrement complet de la plénière d’information de la Journée des Familles Francophones concernées par une SMA qui s’est déroulée à Lille le 14 octobre dernier. Vous retrouverez dans cette vidéo le discours d’accueil de Laëtitia Ouillade, responsable du Groupe d’Intérêt SMA, les interventions concernant la prise en charge et le traitement des enfants […]

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Le conseil génétique

Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux […]

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Diagnostic génétique et transmission de la SMA

SMN La protéine SMN L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un gène. Il s’agit du gène nommé SMN. En fait, ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée du même nom SMN (protéine de […]

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