Alors que la France peine à débuter ses pilotes sur le dépistage néonatal, et qu’une grande partie de la population est encore exclue de cette opportunité, nos amis belges nous présentent un charmant bonhomme ASI et heureux de vivre pleinement sa vie en toute mobilité. lancer la video
Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux […]
SMN La protéine SMN L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un gène. Il s’agit du gène nommé SMN. En fait, ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée du même nom SMN (protéine de […]