Un grand bravo à Emilie qui a réussi à collecter les informations.
Cette enquête menée par les patientes françaises est commentée par le centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille.
Résumé
L’amyotrophie spinale infantile (ASI) complique la grossesse en raison de l’atteinte motrice et respiratoire associée à la maladie. Une enquête menée par des patientes a recueilli les données de 30 grossesses menées par 22 femmes atteintes d’ASI en France.
La capacité vitale (CV) était de 40 % [25-81 %] (médiane [quartiles]) de la valeur théorique témoignant d’un risque respiratoire accru. Cinq mères (23 %) ont eu recours à la procréation médicalement assistée (PMA) pour leur projet de parentalité, dont une à l’étranger et une pour des raisons éthiques d’accès à la PMA (en lien avec la sévérité de son atteinte respiratoire). Il y a eu des adaptations de durée de ventilation mécanique pour six grossesses (cinq patientes).
La quasi-totalité des accouchements a eu lieu sous césarienne programmée. Sept accouchements (23 %) ont eu lieu sans anesthésie générale et cinq enfants (23 %) sont nés prématurément entre 30 et 35 semaines d’aménorrhée.
Une patiente a été trachéotomisée de manière brève en post-partum (10 jours, CV à 18 % de la théorique) tandis qu’une autre patiente, non suivie en centre de référence, a gardé une trachéotomie de post-partum pendant neuf mois (CV à 40 % de la théorique). Aucun décès maternel ni de trachéotomie définitive n’ont été observés, malgré des profils respiratoires parfois sévères et certains suivis hors de centres experts. Ces résultats confirment la faisabilité d’une grossesse avec un accompagnement spécialisé et appellent à mieux former les équipes médicales et paramédicales de maternité aux problématiques de ces patientes, et à intégrer l’expertise de ces dernières dans la prise en charge.
