Le conseil génétique
Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux
Le généticien et vous
Le généticien est le spécialiste capable d‘identifier l’anomalie d’un gène pour affiner un diagnostic, dépister la maladie avant qu’elle ne s’exprime et repérer les personnes susceptibles de la transmettre. « Les médecins généticiens et les conseillers en génétique ne voient pas seulement la personne malade. Ils sont amenés à rencontrer les autres membres de la famille qui s’interrogent sur leur risque de développer la maladie ou de la transmettre », explique Annick Toutain, généticienne à Tours.
Parfois l’anomalie n’est pas retrouvée chez les parents, c’est une mutation nouvelle. Plus souvent, elle est transmise par le père ou la mère ou par les deux parents à la fois. Au cours de la consultation, le généticien construit l’arbre généalogique. Cela permet de repérer les membres de la famille qui sont à risque d’avoir hérité de la maladie ou de la transmettre. « Si l’on identifie dans la famille du patient une personne susceptible d’être porteuse de l’anomalie génétique responsable, par exemple, de la maladie de Steinert, on demande au patient de l’informer qu’elle peut bénéficier d’un test génétique pré-symptomatique qui permettra de déterminer son statut génétique. C’est important car une surveillance médicale adaptée peut aider à prévenir un accident cardiaque chez les personnes porteuses de cette anomalie génétique. C’est également notre rôle d’informer les futurs parents de la possibilité de recourir au test génétique prénatal et, lorsque la gravité de la maladie le justifie, de la possibilité d’interrompre une grossesse pour raison médicale ».
Le généticien est également là pour expliquer comment l’anomalie du gène s’exprime, pourquoi certaines personnes portent une copie anormale d’un gène sans être malades, pourquoi une même anomalie peut provoquer des symptômes différents selon les personnes, même au sein d’une même famille. Enfin, le généticien est, avec le myologue, celui qui, en recherchant la nature de l’anomalie génétique, permettra peut-être à l’avenir de proposer des traitements ‘à la carte’ lorsqu’ils seront disponibles, soit en allant réparer le gène, soit en remplaçant le produit du gène défectueux… Quant aux cas où le gène atteint n’est pas connu, un Conseil génétique reste toujours possible pour, au moins, estimer le risque de transmission.
Le psychologue et vous
Le psychologue va vous aider à traduire ce que la découverte d’une anomalie génétique ou d’un risque d’anomalie représente pour vous et la manière dont vous avez perçu les informations données par le généticien.
Apprendre que l’on est atteint d’une maladie génétique n’a rien d’anodin. « La maladie génétique s’inscrit toujours dans une histoire personnelle et familiale. Cela nous renvoie à nos origines, nous force à ouvrir nos archives familiales pour aller parfois à la recherche d’informations occultées ou déformées », explique Marcela Gargiulo, psychologue à l’Institut de Myologie. On s’interroge : d’où l’ai-je reçue ? Qui d’autre risque d’être atteint dans ma famille ? Pourquoi suis-je le seul à être atteint ? On s’inquiète : l’ai-je transmise ? Ai-je un risque de la transmettre ? Les projets de vie sont remis en cause. « Notre rôle est alors d’inciter la personne à faire de ce qu’il apprend à la consultation de génétique un déterminant de son destin et non une condamnation imprimée de fatalité ».
Les tests génétiques nous confrontent à des situations nouvelles. Les tests « présymptomatiques » décèlent une maladie avant d’en avoir les symptômes et ce, même lorsqu’il n’y a rien à faire pour la prévenir. Connaître son statut génétique permet d’éviter d’en être le vecteur, de la léguer à sa descendance. « Mais le risque majeur de connaître ce statut avant de déclarer la maladie est de devenir malade avant d’être malade. Il faut travailler sur l’anticipation du résultat, se mettre en situation (porteur/pas porteur) et voir si l’on a les ressources internes pour affronter le résultat. »
En permettant de déceler les personnes qui portent le gène, l’ont transmis ou risquent de le transmettre, ces tests révèlent un statut difficile à gérer. « On voit beaucoup de mères victimes d’un sentiment de culpabilité. Culpabilité d’avoir transmis l’anomalie ou au contraire de ne pas partager avec son enfant cette anomalie si celle-ci est apparue de façon spontanée ». Quant aux projets d’enfant, ils sont teintés d’angoisse. L’interruption médicale de grossesse est un dilemme. « Pour des mères ou des soeurs qui souhaitent éviter de transmettre à nouveau la maladie dans leur famille, comment décider d’une interruption de grossesse sans avoir la sensation de renier son propre fils ou frère malade ? C’est un choix violent et douloureux ». D’où l’importance du rôle du psychologue pour anticiper et affronter ces questionnements…
Savoir et comprendre AFM Téléthon :
