Prise en charge de la SMA – Comment comprendre les différents articles?

Ces articles sur les bonnes pratiques de prise en charge de la forme la plus courante d’amyotrophie spinale, appelée amyotrophie spinale liée au chromosome 5q (ou ici amyotrophie spinale 5q) sont destinés aussi bien aux adolescents et adultes atteints d’amyotrophie spinale 5q qu’aux parents et aidants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale 5q.

Leur but : informer sur les soins qu’ils sont en droit d’attendre afin d’avoir des échanges proactifs avec leur équipe médicale concernant la meilleure prise en charge possible, y compris les différentes options et choix qui se présentent.

Les informations et conseils donnés ici n’ont pas vocation à remplacer les services de vos médecins et autres professionnels de santé. Si vous êtes une personne adulte atteinte d’amyotrophie spinale, vous devez vous rapprocher de vos professionnels de santé pour tout ce qui concerne celle-ci. De la même manière, si vous êtes un parent ou un aidant, vous devez vous rapprocher des professionnels de santé de votre enfant pour tout ce qui concerne la sienne, tout en impliquant votre enfant si son âge le permet.

Chaque article se concentre sur un aspect spécifique de la prise en charge de l’amyotrophie spinale, sur le moment et la manière de l’évaluer et sur les possibilités d’intervention. Dans chaque article, vous verrez que sont souvent présentées différentes recommandations et options de prise en charge en fonction des capacités physiques ou du type d’amyotrophie spinale, comme décrit ci-après. Dans la mesure où l’amyotrophie spinale présente des présentations différentes, toutes les modalités de prise en charge peuvent ne pas correspondre à tous les patients.

La forme la plus courante d’amyotrophie spinale est connue sous le nom de « SMA liée au chromosome 5q ou SMA 5q ». Elle est généralement divisée en types en fonction de l’âge d’apparition des symptômes et des capacités motrices atteintes :

Tableau 1. Classification clinique de l’amyotrophie spinale (tableau adapté de celui de RS Finkel et al, 2017, p. 597)

Il est toutefois important de rappeler qu’aucune distinction ne différencie précisément tous ces types d’amyotrophie spinale infantile et que l’impact de la SMA 5q est très variable d’un enfant à l’autre, comme c’est également le cas pour la forme qui apparaît à l’âge adulte. Par ailleurs, certains patients bénéficient de prises en charge et d’autres non : les différences peuvent donc être davantage marquées. Lors des échanges autour des soins et de la prise en charge, il a donc fallu prendre en compte la classification clinique des amyotrophies spinales d’une part, mais également les capacités motrices acquises, celles-ci pouvant différer de celles mentionnées dans le tableau précédent.

Pour plus de simplicité, les articles utilisent les termes suivants pour indiquer quelle prise en charge s’applique à quels groupes d’enfants et d’adultes :

• Les « non-sitters » – ceux incapables de s’asseoir (les non-asseyants)
• Les « sitters » – ceux capables de s’asseoir mais pas de marcher (les asseyants)
• Les « walkers » – ceux capables de marcher (les ambulants)

Les articles peuvent également mentionner le type d’amyotrophie spinale tel que décrit dans le tableau 1 ou parler d’amyotrophie spinale dite « précoce », lorsque les symptômes apparaissent avant l’âge de six mois. En règle générale, les patients atteints d’amyotrophie spinale précoce sont des « non-sitters ». L’amyotrophie spinale dite « tardive » concerne les patients dont les symptômes sont apparus après l’âge de six mois. En règle générale, ces patients sont des « sitters » ou des « walkers ».

Souvenez-vous toujours que ces articles sont de portée générale et que chaque enfant, adolescent et adulte est différent. Ce qui peut être opportun pour l’un ne l’est pas forcément pour l’autre.