29 mai 202027 juin 2020 par GI SMA

Respiration

La faiblesse musculaire induite par l’amyotrophie spinale peut affecter les muscles respiratoires. Les problèmes respiratoires peuvent être courants chez les personnes « non-sitters » et « sitters », mais ils sont rares chez les personnes « walkers ». Cependant, il est recommandé que toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale se fassent vacciner contre la grippe tous les ans et fassent le vaccin contre le pneumocoque. Tous les autres vaccins habituels doivent être faits selon les recommandations de santé standard, à moins que l’équipe médicale délivre d’autres conseils.

Différents moyens existent, en fonction de l’impact de l’amyotrophie spinale, pour permettre de prendre en charge les problèmes respiratoires.

« Non-sitters »

Les difficultés respiratoires constituent la première cause des problèmes de santé sévères chez les personnes atteintes de la forme précoce d’amyotrophie spinale.

La faiblesse de la toux est susceptible d’empêcher la personne de dégager le mucus des poumons, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires.
De par la faiblesse musculaire, il est possible que la personne ne puisse pas prendre une respiration suffisante pour réaliser les échanges entre le dioxyde de carbone et l’oxygène (hypoventilation), ce qui peut entraîner des taux faibles d’oxygène dans le sang (désaturation en oxygène). L’hypoventilation et la désaturation surviennent en premier lieu pendant le sommeil, lorsque les muscles respiratoires sont détendus. Puis, la difficulté de l’échange entre le dioxyde de carbone et l’oxygène s’étend progressivement aux phases d’éveil.

Dans la mesure où les problèmes respiratoires sont courants et susceptibles d’être graves, la prise en charge respiratoire doit commencer tôt et de manière régulière, même en l’absence de symptômes (on parle alors d’un traitement « proactif »). Un pneumologue doit faire partie de l’équipe médicale le plus tôt possible après le diagnostic.

Tous les nourrissons atteints d’amyotrophie spinale qui sont dans l’incapacité de s’asseoir doivent avoir une consultation au moins tous les trois mois. S’ils ne respirent pas correctement (hypoventilation), du dioxyde de carbone va se former ; il est donc essentiel de vérifier le taux de dioxyde de carbone. Ils doivent également faire l’objet d’examens réguliers du sommeil afin de vérifier leur respiration nocturne à la recherche d’une éventuelle hypoventilation ou désaturation. Ces examens permettront d’identifier le besoin d’utiliser une machine d’assistance respiratoire (ventilation non invasive ou VNI – voir plus loin) pendant le sommeil.

Prise en charge :

Les rhumes peuvent généralement se transformer en infections pulmonaires, lesquelles empirent lorsque la personne n’est pas en mesure d’évacuer suffisamment le mucus et les autres sécrétions. Toutes les personnes « non-sitters » doivent pouvoir bénéficier de kinésithérapie respiratoire associée aux machines d’aide à la toux (p. ex. Cough Assist®, Vital Cough®). Toutes celles dont la toux et la déglutition sont inefficaces doivent être équipées d’une machine pour aspirer les sécrétions orales. Les parents et les aidants doivent être formés à leur utilisation et être soutenus afin de pouvoir suivre les conseils médicaux et utiliser les machines efficacement.

La ventilation non invasive (VNI) est recommandée pour améliorer la saturation en oxygène et diminuer le taux de dioxyde de carbone pendant le sommeil (hypoventilation). La VNI est également appelée BiPAP (« bi-level positive airway pressure », pression positive bidirectionnelle), qui est délivrée par une machine qui apporte deux niveaux de pression d’air via un masque nasal ou bucco-nasal. Une pression plus élevée est apportée pendant l’inspiration afin que la personne puisse mieux respirer pendant le sommeil. La pression de la machine descend ensuite pendant l’expiration. La VNI est conçue pour être synchrone avec la respiration naturelle. Les paramètres doivent être configurés pour apporter une respiration suffisante pour ne pas avoir besoin d’oxygène.

Les autres appareils d’assistance respiratoires, tels que la CPAP (« continuous positive airway pressure », pression positive continue), outre de rares exceptions, ne sont pas recommandés dans la mesure où ils ne facilitent pas l’échange gazeux.

Après une discussion approfondie entre les médecins et la famille, la ventilation invasive peut être envisagée pour les personnes pour lesquelles la VNI ne fonctionne pas. Il s’agit d’une opération chirurgicale qui crée une ouverture dans la trachée afin de pouvoir respirer à travers un tube appelé « tube de trachéotomie », plutôt que par le nez et la bouche. Il s’agit généralement d’un dispositif à long terme. Les possibilités d’assistance respiratoire doivent être évoquées avec l’équipe médicale lorsque la personne est en bonne santé, en dehors d’un contexte d’urgence. Toutes les décisions doivent être ciblées sur la meilleure approche pour la personne atteinte d’amyotrophie spinale.

Les médicaments utilisés pour ouvrir les voies aériennes (bronchodilatateurs en aérosol) doivent être mis en place en cas de forte suspicion d’asthme ou en cas d’amélioration significative de la respiration après leur utilisation. Les médicaments destinés à réduire les sécrétions salivaires (comme le glycopyrrolate) doivent être utilisés avec une grande prudence. La posologie peut être modifiée selon les besoins, sur avis médical, afin d’éviter que les sécrétions ne soient trop sèches et soient plus difficiles à éliminer. L’utilisation quotidienne à long terme de fluidifiants (Pulmozyme® ou une solution saline hypertonique) n’est pas recommandée. L’administration d’antibiotiques pendant un épisode de maladie est à discuter de manière individuelle avec l’équipe médicale.

En plus du vaccin annuel contre la grippe, du vaccin contre le pneumocoque et des autres vaccins habituels recommandés, il est conseillé que les nourrissons jusqu’à l’âge de 2 ans soient vaccinés avec le palivizumab (Synagis®) qui agit contre un virus courant qui entraîne des problèmes respiratoires : le virus respiratoire syncytial (VRS). Comme indiqué dans le chapitre 5 « Nutrition, croissance et santé osseuse », d’autres facteurs (comme le reflux) peuvent exacerber les problèmes respiratoires et doivent également être traités.

« Sitters »

Les difficultés respiratoires sont moins fréquentes chez les personnes « sitters », mais il est toujours recommandé d’aller en consultation tous les six mois au moins. Lors de ces rendez-vous, si elles sont en mesure de le faire, elles doivent réaliser des tests respiratoires (spirométrie) qui permettent de mesurer la taille des poumons et la force des muscles respiratoires. Un examen du sommeil, pour vérifier la respiration nocturne, doit avoir lieu pour toutes celles qui présentent des symptômes (par exemple, sommeil de mauvaise qualité, céphalées au réveil, somnolence diurne) ou une suspicion d’insuffisance respiratoire.

Prise en charge :

Si une personne « sitter » présente une faiblesse de la toux, de la kinésithérapie respiratoire doit lui être prescrite. Les parents et les aidants doivent être formés aux techniques. La personne doit être équipée d’un appareil d’assistance à la toux (p. ex. Cough Assist®, Vital Cough®). Une démonstration sera faite et des instructions sur la manière de l’utiliser et la fréquence d’utilisation seront données. La ventilation non invasive (VNI) doit être mise en place chez toutes les personnes qui présentent des symptômes qui suggèrent une mauvaise respiration nocturne (sommeil de mauvaise qualité, céphalées et somnolence diurne). Les examens du sommeil permettront de confirmer ou d’infirmer les difficultés respiratoires et de déterminer le réglage idéal pour la VNI. La VNI doit être configurée pour apporter une respiration suffisante pour ne pas avoir besoin d’oxygène. (Pour en savoir plus sur la VNI et son fonctionnement, consulter la section « Non-sitters »/« Prise en charge » ou le glossaire).

Les rhumes peuvent généralement se transformer en infections pulmonaires, lesquelles empirent lorsque la personne n’est pas en mesure d’évacuer suffisamment le mucus et les autres sécrétions. Toutes les personnes « sitters » doivent pouvoir bénéficier de kinésithérapie respiratoire associée à une machine d’aide à la toux. Celles dont la toux et la déglutition sont inefficaces doivent être équipées d’une machine pour aspirer les sécrétions orales. Les parents et les aidants doivent être formés à leur utilisation et être soutenus afin de pouvoir suivre les conseils médicaux et utiliser les machines efficacement.

« Walkers »

Pour la plupart des personnes « walkers », la respiration est normale, bien qu’une étude ait montrée qu’il puisse y avoir une légère diminution de la capacité respiratoire avec le temps. En cas d’infections pulmonaires, une évaluation précise de la capacité à tousser efficacement doit être réalisée, de même qu’une exploration des symptômes d’une éventuelle insuffisance respiratoire (sommeil de mauvaise qualité, céphalées et somnolence diurne). Des examens respiratoires réguliers (spirométrie) doivent être envisagés pour les personnes qui présentent des signes de difficultés. Cependant, une prise en charge proactive des problèmes respiratoires n’est pas nécessaire à moins que l’adulte ou la famille n’exprime des inquiétudes.

Sources :