L’étude PHENO-SMART (Etude d’histoire naturelle du RHU-SMART) recrute :
Objectif : Caractérisation des nouveaux phénotypes d’amyotrophie spinale de type 1, 2 ou 3 après traitement restaurant l’expression de la protéine SMN
Design :
- 10 centres français et belges Lyon, Lille, Paris (Garches, Trousseau), Brest, Toulouse, Marseille, Strasbourg, Leuven, Liège
- Etude sur 2 ans
- 1 à 2 jours de visite tous les 6 mois, lors de visites déjà prévues pour le suivi habituel de l’enfant
- 60 patients âgés de moins de 16 ans atteints de SMA type 1,2 ou 3
- Traités par des traitements restaurant l’expression de la protéine SMN (nusinersen, risdiplam, thérapie génique)
Le suivi :
Des examens déjà faits habituellement ;
- Echelles de fonction motrice (CHOP-INTEND, MFM)
- Evaluation orthopédique (examen clinique et radiologique)
- Evaluation pneumologique : Epreuves Fonctionnelles Respiratoires (EFR), enregistrement nocturne (à domicile)
- Biologie
Des évaluations complémentaires :
- de la force tests adaptés,
- de l’activité, port de montre connectée
- de la fatigue test d endurance (+ 6 ans)
- et du sommeil , questionnaire de dé^pistage des troubles du sommeil:
Analyse de la nutrition et suivi métabolique :
- enquête alimentaire
- biologie du sang
- Impédancemétrie (examen infolore)
- Dans certains centres :
- Absorptiométrie
- Fibroscan
- Calorimétrie
Spécifique type 1 : Examen cardiologique
- Electrocardiogramme
- Holter ECG (24h à domicile)
- Echographie cardiaque
Spécifique type 1 : Bilan Cognitif et cérébral
- Questionnaire
- IRM cérébrale (+ de 6 ans)
Evaluation de la parole , mastication et déglution
- Questionnaire de dépistage
- Si nécéssaire bilan orthophoniste
Questionnaires destinés aux parents +/- aux enfants sur la qualité de vie, l’autonomie, l’impact familial, social et économique de la maladie
Investigateurs en France :
Hospices Civils de Lyon: Dr Laure LE GOFF (investigateur coordonnateur)
I-Motion: Dr Silvana DE LUCIA
Garches: Dr Marta GOMEZ GARCIA DE LA BANDA
Lille: Dr Jean-Baptiste DAVION
Strasbourg: Pr Vincent LAUGEL
Toulouse: Dr Claude CANCES
Brest: Dr Juliette ROPARS
Marseille: Dr Cécile HALBERT
Intéressé? N’hésitez pas à contacter leur service
