L’information éclairée des familles : un élément nécessaire à une bonne prise en charge

Suite à la publication d’un consensus (voir article d’Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans la SMA rédigé par des cliniciens européens, SMA Europe a réagi au document en relevant l’absence de concertation avec les organisations de patients et l’impact positif que pourrait avoir une discussion éclairée entre les différents intervenants autour des familles.

Déclaration de consensus européen sur la thérapie génique pour la SMA | Groupe diIntérêt SMA Amyotrophies Spinales de l’AFM-Téléthon (afm-telethon.fr)

Ci dessous la traduction du texte publié dans l’ European Journal of Pediatric Neurology de décembre 2020

Une décision pour la vie – Décisions de traitement dans les familles nouvellement diagnostiquées avec une amyotrophie  spinale (SMA)

L’importance de l’avis des patients SMA, des soignants et des associations de patients dans le choix des thérapies modificatrices actuelles et nouvelles a été soulignée dans le commentaire éditorial ([2]) sur la déclaration de consensus sur la thérapie génique pour l’amyotrophie spinale ([1]) ). SMA Europe, une association de 23 organisations européennes de patients atteints de SMA, anticipe un important besoin d’éducation axée sur les données, une communication transparente aux familles et aux patients, et un débat public équilibré sur les avantages potentiels, les risques et les incertitudes des traitements SMA en général et des thérapies géniques en particulier. Ici, nous voulons 1) souligner les défis rencontrés par les familles qui doivent décider d’un traitement immédiatement après le diagnostic 2) ajouter une perspective d’expert du patient à la déclaration de consensus susmentionnée.

 1- Familles nouvellement diagnostiquées: les défis pour décider d’un traitement

Les familles nouvellement diagnostiquées sont dans un état d’urgence émotionnelle et sont confrontées à une masse d’informations qui laisse néanmoins de nombreuses questions sans réponse. On leur demande de prendre une décision rationnelle et déterminante pour le traitement de leur enfant. Les parents subissent une pression énorme, car les conséquences des décisions prises à ce stade semblent irréversibles.

1.1 – Point de vue du patient pour comprendre le tableau complet

L’évaluation de la qualité de vie peut varier considérablement entre les cliniciens, les parents et les patients. Kirschner et coll. (2020) ont déclaré que dans certains cas, le traitement pouvait stabiliser la maladie mais pas nécessairement réduire l’incapacité ou améliorer la qualité de vie. Considérant que la qualité de vie est fortement influencée par la perception individuelle et que les prévisions sont difficiles, nous craignons que cette déclaration ne laisse peu de place à la décision commune nécessaire dans de tels cas; qu’il pourrait être mal interprété par des cliniciens moins familiarisés; et qu’elle peut biaiser les perspectives des familles et perturber leur processus décisionnel. Il est important de noter que la qualité de vie des personnes atteintes de SMA est considérée comme bonne et non corrélée à l’état fonctionnel ([3]). De plus, dans une enquête récente sur les attentes des patients en matière de traitement, SMA Europe a constaté que les patients atteints de SMA perçoivent la stabilisation comme un progrès ([4]. Une partie intégrante d’une décision éclairée consiste à connecter la famille touchée avec des organisations de patients spécifiques à une maladie qui peuvent partager une expérience de première main de la vie avec la SMA en tant que patients et parents. Il est important de noter que cette perspective des patients, souvent appuyée par des données collectées par les organisations de patients, doit être prise en compte par les cliniciens lors de la discussion des options de traitement.

1.2 – La confiance comme clé pour la prise de décision

La priorité pour les cliniciens doit être de renforcer la confiance des familles dans la prise de décision, en particulier dans les situations où les données disponibles laissent place à l’interprétation et les familles apprennent en ligne que d’autres familles, dans différents hôpitaux ou pays, ont reçu des conseils différents Des discussions transparentes sur l’éventail des résultats potentiels des différents traitements et sur tout facteur externe susceptible d’influencer localement l’accès au traitement (par exemple, cadre juridique, couverture d’assurance), suivies d’une prise de décision partagée entre les parents et les cliniciens, influenceront fortement l’avenir de la famille.; il aide à éviter le doute chez les parents et rassure les parents d’avoir fait tout ce qu’ils jugent nécessaire et d’avoir ainsi pris la meilleure décision possible. *

2 – Déclaration de consensus: accord mais préoccupations concernant les critères de sélection

SMA Europe a présenté les 11 déclarations de consensus de Kirschner et al. (2020) à 15 patients experts, tous originaires de différents pays européens. Le consensus des cliniciens experts sur les «exigences structurelles pour l’administration de la thérapie génique» et la «production de preuves supplémentaires» a été partagé presque de manière univoque par les patients experts (tableau 1 – supplément).

Les déclarations sur les «critères de sélection pour la thérapie génique» ont été approuvées en principe mais ont été en partie perçues comme controversées, et des préoccupations ont été exprimées par des experts patients: nous convenons que les types de SMA seuls ne sont pas suffisants pour caractériser les individus et que la SMA est un spectre continu de maladies individuelles . Des concepts tels que le type SMA et le nombre de copies SMN2 dessinent trop simplement une image et conduisent à de fausses perceptions, et peuvent finalement avoir un impact négatif sur l’accès des patients aux thérapies.

Kirschner et al. (2020) ont suggéré de prendre en compte des facteurs supplémentaires comme prédicteurs des résultats et de définir les populations qui pourraient bénéficier le plus des traitements. Une telle définition sera probablement utilisée non seulement pour prédire les avantages possibles, mais aussi pour décider qui sera exclu du traitement. Ceci est problématique car 1) leur valeur prédictive reste limitée, mise en évidence également par Kirschner et al. (2020) pour les nombres de copies SMN2, et 2) le bénéfice du traitement est perçu différemment par différents patients et doit être évalué au niveau individuel. Nous craignons que dans le paysage actuel, le risque de sous-traitement soit encore élevé: ne pas traiter ne serait-ce qu’un seul patient qui aurait pu bénéficier d’une thérapie ne justifie pas des restrictions qui ne sont pas fondées sur des preuves scientifiques.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre la maladie et les effets du traitement avant d’appliquer des facteurs prédictifs comme critères de sélection. Le manque de données sur le traitement qui convient le mieux à un patient individuel conduit au risque que les décisions d’aujourd’hui soient influencées par les préférences subjectives et individuelles des cliniciens, par les risques et les avantages pour les hôpitaux, et par des vœux pieux aux parents plutôt que par une justification médicale purement fondée sur des preuves.

Jusqu’à ce que nous ayons des preuves concluantes, nous soutenons fermement l’idée de co-créer des lignes directrices par des experts neuromusculaires et des patients, en se concentrant sur les avantages thérapeutiques individuels plutôt que spécifiques à la cohorte, et soulignant à la fois les connaissances et les lacunes actuelles. Cela nécessitera un processus intensif, mais comme des décisions irréversibles et vitales sont prises, ces efforts sont plus que justifiés

 

Auteur correspondant. SMA Schweiz, Alpenstrasse 76, CH-3627 Heimberg, Suisse

Adresses e-mail: nicole.gusset@sma-europe.eu (N. Gusset), yasemin.erbas @ sma-europe.eu, (Y. Erbas), olga. germanenko@sma-europe.eu (O. Germanenko), kacper.rucinski @ sma-europe.eu (K. Rucinski), eva.stumpe @ sma-europe.eu (E. Stumpe), mencia.delemus @ sma-europe .eu (M. de Lemus) .

Traduit de l’anglais par le GI SMA membre de SMA Europe

Retrouvez ici la version anglaise originale en anglais et les annexes

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