Comme annoncé, enregistrement complet de la plénière d’information de la Journée des Familles Francophones concernées par une SMA qui s’est déroulée à Lille le 14 octobre dernier. Vous retrouverez dans cette vidéo le discours d’accueil de Laëtitia Ouillade, responsable du Groupe d’Intérêt SMA, les interventions concernant la prise en charge et le traitement des enfants […]
Scholar Rock annonce de nouvelles données issues de la période de prolongation de l’essai TOPAZ de phase 2 évaluant les résultats des patients à 36 mois de traitement par l’apitegromab. Les données montrent que la poursuite du traitement par l’apitegromab pendant la période de traitement prolongée est associée à une amélioration substantielle et soutenue de […]
Les journalistes de Tribunes K ont réalisés des interviews en français ou sous-titrées en français lors du congrès scientifique SMA de Barcelone. Cet important congrès a réuni plus de 800 scientifiques et cliniciens venus de 66 différents pays. Visionnez les interviews en français.
SMA Europe s’est associé à la James Lind Alliance pour identifier les 10 principales questions de recherche sans réponse sur la SMA posées par les personnes vivant avec la maladie, leurs soignants et les prestataires de soins de santé. Cette initiative comporte plusieurs étapes : 1 – Collecte de questions : les personnes sont invitées […]
L’étude SAPPHIRE a ouvert des sites d’essais cliniques en Europe. SAPPHIRE est une étude mondiale de phase 3 évaluant l’efficacité et l’innocuité de l’apitegromab (SRK-015) chez les personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3 non-ambulantes (incapables de marcher de manière autonome) sous SPINRAZA® (nusinersen) ou EVRYSDI® (risdiplam). Scholar Rock a commencé à recruter […]
Le tout premier essai de thérapie génique avec le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), appelé « essai START », s’est déroulé aux États-Unis de mai 2014 à décembre 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques. En 2019, la publication des résultats de cet […]
Lors de l’Assemblée Generale de l’AFM Telethon, un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge de la SMA a été publié. Le document très détaillé est disponible sur le site le l’AFM Telethon. Voir document complet
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]
Le 8 janvier 2021, le premier patient de l’étude RESPOND a été traité. L’étude examinera le bénéfice clinique et l’innocuité du nusinersen (Spinraza) chez les nourrissons et les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont encore des besoins cliniques non satisfaits après un traitement par onasemnogène abeparvovec (ZolgenSma). À la lumière de l’expérience clinique et réelle […]
Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s’intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est atteint d’une amyotrophie spinale. Ce projet de recherche a pour objectif de décrire l’expérience en tant que parent et de mieux comprendre l’impact de la maladie de l’enfant sur l’organisation de la vie quotidienne et familiale. Vous […]