Si la thérapie génique avec le Zolgensma peut provoquer, dans de très rares cas, des effets indésirables graves, ceux-ci sont maintenant mieux connus et sont donc pris en charge.Une première analyse exhaustive des résultats du Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec) montre que les risques liés à ce produit de thérapie génique, s’il y en a, peuvent […]
Le tout premier essai de thérapie génique avec le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), appelé « essai START », s’est déroulé aux États-Unis de mai 2014 à décembre 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques. En 2019, la publication des résultats de cet […]
Lors de l’Assemblée Generale de l’AFM Telethon, un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge de la SMA a été publié. Le document très détaillé est disponible sur le site le l’AFM Telethon. Voir document complet
Le 18 juin 2021, l’ANSM a publié un point d’information sur le retrait du marché de certains dispositifs de ventilation et de pression positive continue (PPC) de la marque PHILIPS. Cette alerte ne revêt pas de caractère d’urgence immédiat, les personnes concernées doivent suivre les recommandations ci-dessous. La société Philips a détecté un possible problème […]
Le risdiplam est désormais autorisé en Europe pour le traitement de la 5q SMA (la forme la plus courante de la maladie, représentant environ 95% de tous les cas de SMA2) chez les patients de 2 mois et plus, avec un diagnostic clinique de SMA de type 1, Type 2 ou Type 3 ou avec […]
Cette étude scientifique quantifie la charge pour les aidants souvent minimisée dans les analyses de qualité de vie des aidants L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et […]
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]
Suite à la publication d’un consensus (voir article d’Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans la SMA rédigé par des cliniciens européens, SMA Europe a réagi au document en relevant l’absence de concertation avec les organisations de patients et l’impact positif que pourrait avoir une discussion éclairée entre les différents […]
La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2. En […]
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de type II […]