Le GI SMA est heureux de vous annoncer la naissance de l’Alliance Européenne pour la le dépistage néonatal de la SMA. Cette organisation a pour objectif de promouvoir le dépistage néonatal et la prise en charge des nouveaux nés SMA au travers de l’Europe. Ci dessous la traduction de leur communiqué de presse Communiqué de […]
Des médecins Européens parmi ceux ayant traités le plus grand nombre d’enfants SMA en Europe par thérapie génique ZOLGENSMA ont publié dans l’ European Journal of Paediatric Neurology, une tribune pour expliquer leur choix et leurs préconisations en matière de mise en oeuvre de la thérapie génique dans la SMA. Abstract L’amyotrophie spinale (SMA) […]
Le ridisplam est un traitement de la SMA par voie orale, son nom commercial est EVRYSDI Cette demande est le premier pas vers une autorisation d’utilisant en Europe, voir ci-dessous la traduction du courrier de Roche aux organisations de patients ainsi que quelques questions réponses. Chers membres de SMA Europe, Nous sommes ravis d’être à […]
Afin d’améliorer les standards de prise en charge kiné, qui, nous le savons tous, sont essentiels pour se maintenir en forme voire regagner un peu de force, nous souhaitons en savoir plus sur votre prise en charge. Ce questionnaire est très court, moins de 5 minutes et sera disponible jusqu’au 14 juillet. Lien questionnaire
AveXis, une société de Novartis, a annoncé aujourd’hui que la Commission européenne (CE) a accordé une approbation conditionnelle de mise sur le marché pour Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) pour le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA) confirmée par diagnostic génétique d’une double mutation dans le gène 5q de SMN1 et : soit un diagnostic […]
La faiblesse musculaire induite par l’amyotrophie spinale peut affecter les muscles respiratoires. Les problèmes respiratoires peuvent être courants chez les personnes « non-sitters » et « sitters », mais ils sont rares chez les personnes « walkers ». Cependant, il est recommandé que toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale se fassent vacciner contre la grippe tous les ans et fassent le […]
Des produits anesthésiques peuvent être utilisés pour une chirurgie programmée ainsi que pour d’autres raisons, comme l’administration de thérapies innovantes. Voici les recommandations destinées à l’équipe médicale responsable de l’anesthésie : Réaliser un examen cardiaque par un cardiologue uniquement si un problème est déjà connu. Réaliser une évaluation complète avant l’utilisation de produits anesthésiques, qui peut […]
Ces articles sur les bonnes pratiques de prise en charge de la forme la plus courante d’amyotrophie spinale, appelée amyotrophie spinale liée au chromosome 5q (ou ici amyotrophie spinale 5q) sont destinés aussi bien aux adolescents et adultes atteints d’amyotrophie spinale 5q qu’aux parents et aidants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale 5q. Leur but : informer […]