Le 18 juin 2021, l’ANSM a publié un point d’information sur le retrait du marché de certains dispositifs de ventilation et de pression positive continue (PPC) de la marque PHILIPS. Cette alerte ne revêt pas de caractère d’urgence immédiat, les personnes concernées doivent suivre les recommandations ci-dessous. La société Philips a détecté un possible problème […]
Le risdiplam est désormais autorisé en Europe pour le traitement de la 5q SMA (la forme la plus courante de la maladie, représentant environ 95% de tous les cas de SMA2) chez les patients de 2 mois et plus, avec un diagnostic clinique de SMA de type 1, Type 2 ou Type 3 ou avec […]
Cette étude scientifique quantifie la charge pour les aidants souvent minimisée dans les analyses de qualité de vie des aidants L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et […]
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]
Suite à la publication d’un consensus (voir article d’Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans la SMA rédigé par des cliniciens européens, SMA Europe a réagi au document en relevant l’absence de concertation avec les organisations de patients et l’impact positif que pourrait avoir une discussion éclairée entre les différents […]
La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2. En […]
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de type II […]
La maladie de Kennedy aussi appelé amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une forme d’amyotrophie spinale assez rare. Cette maladie n’est pas associée au gène SNM, les thérapies innovantes ne sont donc pas utilisables, toutefois des essais cliniques sont en cours dans cette pathologie. L’AFM Téléthon a publié un document très détaillé concernant cette maladie. […]
Tout ce que vous voulez savoir sur la vaccination COVID chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires est certainement dans ce document écrit par les médecins de la filière Finemus en collaboration avec l’AFM Telethon . A noter aussi que ces vaccins feront l’objet d’un suivi rapproché, comme pour tout vaccin! En France, afin de […]
Les principaux spécialistes européens se sont réunis suite à l’autorisation de mise sur le marché du Zolgensma pour définir un cadre de bonnes pratiques de l’utilisation de ce produit très innovants et de rapeler l’état des connaissances actuelles. Les consensus retenus sont : Les types de SMA traditionnels (par exemple, les types 0, 1, 2, […]