Préparation de l’essai Biogen RESPOND

Biogen prépare un nouvel essai clinique pour début 2021 du nom des RESPOND Cet essai prévoit de mesurer l’efficacité du Spinraza chez les enfants déjà traités par thérapie génique Zolgensma, mais qui présentent des signes cliniques de la maladie significatifs et nécessitant un traitement complémentaire. Ci-joint une traduction du courrier envoyé par Biogen aux organisations […]

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Oligonucléotide antisens à un stade précoce du développement dans la SMA

Une équipe américaine a montré que l’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris modèle de SMA. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a évalué les effets de l’injection dans le cerveau de souris modèles de […]

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Les Questions de Lililou ou l’amyotrophie spinale racontée aux enfants

Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc. Quelques exemples de questions : « Pourquoi tu roules ? C’est quoi une maladie génétique ? Comment ça s’attrape ? C’est quoi un muscle ? A […]

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AVS absente : nos enfants ont le droit d’aller à l’école

Comment se passe le remplacement d’une AVS (en raison d’un arrêt maladie par exemple) afin d’assurer la continuité de la scolarité d’un enfant en situation de handicap ? Conformément à l’article L112-1 du code de l’éducation, «  l’Etat met en place les moyens financiers et humains nécessaires à la scolarisation en milieu ordinaire des enfants, adolescents ou […]

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Les Parcs nationaux accessibles à tous, avec le guide « Handitourisme » du Petit Futé

Depuis 10 ans, le mécénat qui unit GMF et les parcs nationaux vise à rendre accessible à tous la nature et les territoires des 10 parcs nationaux de France. Le programme ambitieux d’amélioration de l’accessibilité dans les 10 parcs nationaux, qui prend en compte les 4 familles de handicap, physique, auditif, visuel et intellectuel, vise […]

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Le conseil génétique

Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux […]

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Choisir son fauteuil

Ce questionnement a été réalisé suite à l’intervention de Geert Wasteels (Belgique) qui a présenté cette approche lors du 5ème congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaire de Marseille (30 mai 1er Juin 2008). En tant que malade ou parents, nous savons combien un fauteuil bien adapté est essentiel dans la vie quotidienne de […]

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