Auteur/autrice : GI SMA
Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels »
Cette étude scientifique quantifie la charge pour les aidants souvent minimisée dans les analyses de qualité de vie...
Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire....
L’information éclairée des familles : un élément nécessaire à une bonne prise en charge
Suite à la publication d'un consensus (voir article d'Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans...
La HAS (Haute autorité de santé) se prononce sur le Zolgensma
La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou...
Pas besoin de suivi ophtalmologique avec le risdiplam (Evrysdi®) dans la SMA
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les...
Maladie de Kennedy, une autre forme d’amyotrophie spinale
La maladie de Kennedy aussi appelé amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X est une forme d'amyotrophie spinale assez...
Consensus européen ad hoc sur la thérapie génique SMA
Les principaux spécialistes européens se sont réunis suite à l'autorisation de mise sur le marché du Zolgensma...
Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires.
Prendre rendez-vous avec un gynécologue ou une sage-femme est incontournable pour avoir des informations et conseils...
Parentalité et Handicap : une recherche en cours
Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s'intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est...
