Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]

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L’information éclairée des familles : un élément nécessaire à une bonne prise en charge

Suite à la publication d’un consensus (voir article d’Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans la SMA rédigé par des cliniciens européens, SMA Europe a réagi au document en relevant l’absence de concertation avec les organisations de patients et l’impact positif que pourrait avoir une discussion éclairée entre les différents […]

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La HAS (Haute autorité de santé) se prononce sur le Zolgensma

La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2. En […]

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Pas besoin de suivi ophtalmologique avec le risdiplam (Evrysdi®) dans la SMA

Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de type II […]

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Début de l’essai RESPOND de Biogen

Le 8 janvier 2021, le premier patient de l’étude RESPOND a été traité. L’étude examinera le bénéfice clinique et l’innocuité du nusinersen (Spinraza) chez les nourrissons et les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont encore des besoins cliniques non satisfaits après un traitement par onasemnogène abeparvovec (ZolgenSma). À la lumière de l’expérience clinique et réelle […]

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Maladie de Kennedy, une autre forme d’amyotrophie spinale

La maladie de Kennedy aussi appelé amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une forme d’amyotrophie spinale assez rare. Cette maladie n’est pas associée au gène SNM, les thérapies innovantes ne sont donc pas utilisables, toutefois des essais cliniques sont en cours dans cette pathologie. L’AFM Téléthon a publié un document très détaillé concernant cette maladie. […]

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Réunion d’information SMA Nouvelle Aquitaine

Le centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, le groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon et les services régionaux Limousin Poitou-Charentes et Aquitaine vous invitent à une réunion d’informations sur les traitements et pistes thérapeutiques pour la SMA en visioconférence le Jeudi 10 décembre 2020 de 18h30 à 20h30  Ordre du jour : […]

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Consensus européen ad hoc sur la thérapie génique SMA

Les principaux spécialistes européens se sont réunis suite à l’autorisation de mise sur le marché du Zolgensma pour définir un cadre de bonnes pratiques de l’utilisation de ce produit très innovants et de rapeler l’état des connaissances actuelles. Les consensus retenus sont : Les types de SMA traditionnels (par exemple, les types 0, 1, 2, […]

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Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires.

Prendre rendez-vous avec un gynécologue ou une sage-femme est incontournable pour avoir des informations et conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles. Ces consultations permettent d’avoir accès à une contraception adaptée à ses besoins, aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein, l’anticipation d’un projet de grossesse, […]

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