Le risdiplam est désormais autorisé en Europe pour le traitement de la 5q SMA (la forme la plus courante de la maladie, représentant environ 95% de tous les cas de SMA2) chez les patients de 2 mois et plus, avec un diagnostic clinique de SMA de type 1, Type 2 ou Type 3 ou avec […]
Cette étude scientifique quantifie la charge pour les aidants souvent minimisée dans les analyses de qualité de vie des aidants L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et […]
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA de type […]
Suite à la publication d’un consensus (voir article d’Aout 2020) sur la mise en œuvre de la thérapie génique dans la SMA rédigé par des cliniciens européens, SMA Europe a réagi au document en relevant l’absence de concertation avec les organisations de patients et l’impact positif que pourrait avoir une discussion éclairée entre les différents […]
La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2. En […]
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de type II […]
Le 8 janvier 2021, le premier patient de l’étude RESPOND a été traité. L’étude examinera le bénéfice clinique et l’innocuité du nusinersen (Spinraza) chez les nourrissons et les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont encore des besoins cliniques non satisfaits après un traitement par onasemnogène abeparvovec (ZolgenSma). À la lumière de l’expérience clinique et réelle […]
La maladie de Kennedy aussi appelé amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une forme d’amyotrophie spinale assez rare. Cette maladie n’est pas associée au gène SNM, les thérapies innovantes ne sont donc pas utilisables, toutefois des essais cliniques sont en cours dans cette pathologie. L’AFM Téléthon a publié un document très détaillé concernant cette maladie. […]
Tout ce que vous voulez savoir sur la vaccination COVID chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires est certainement dans ce document écrit par les médecins de la filière Finemus en collaboration avec l’AFM Telethon . A noter aussi que ces vaccins feront l’objet d’un suivi rapproché, comme pour tout vaccin! En France, afin de […]
Le centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, le groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon et les services régionaux Limousin Poitou-Charentes et Aquitaine vous invitent à une réunion d’informations sur les traitements et pistes thérapeutiques pour la SMA en visioconférence le Jeudi 10 décembre 2020 de 18h30 à 20h30 Ordre du jour : […]