Consensus européen ad hoc sur la thérapie génique SMA

Les principaux spécialistes européens se sont réunis suite à l’autorisation de mise sur le marché du Zolgensma pour définir un cadre de bonnes pratiques de l’utilisation de ce produit très innovants et de rapeler l’état des connaissances actuelles. Les consensus retenus sont : Les types de SMA traditionnels (par exemple, les types 0, 1, 2, […]

Lire la suite

Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires.

Prendre rendez-vous avec un gynécologue ou une sage-femme est incontournable pour avoir des informations et conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles. Ces consultations permettent d’avoir accès à une contraception adaptée à ses besoins, aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein, l’anticipation d’un projet de grossesse, […]

Lire la suite

Parentalité et Handicap : une recherche en cours

Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s’intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est atteint d’une amyotrophie spinale. Ce projet de recherche a pour objectif de décrire l’expérience en tant que parent et de mieux comprendre l’impact de la maladie de l’enfant sur l’organisation de la vie quotidienne et familiale. Vous […]

Lire la suite

Ouvrir un nouvel horizon pour les enfants nés avec une amyotrophie spinale

Le GI SMA est heureux de vous annoncer la naissance de l’Alliance Européenne pour la le dépistage néonatal de la SMA. Cette organisation a pour objectif de promouvoir le dépistage néonatal et la prise en charge des nouveaux nés SMA au travers de l’Europe. Ci dessous la traduction de leur communiqué de presse Communiqué de […]

Lire la suite

Déclaration de consensus européen sur la thérapie génique pour la SMA

  Des médecins Européens parmi ceux ayant traités le plus grand nombre d’enfants SMA en Europe par thérapie génique ZOLGENSMA ont publié dans l’ European Journal of Paediatric Neurology, une tribune pour expliquer leur choix et leurs préconisations en matière de mise en oeuvre de la thérapie génique dans la SMA. Abstract L’amyotrophie spinale (SMA) […]

Lire la suite

Ridisplan, Roche a transmis la demande de mise sur le marché à l’EMA

Le ridisplam est un traitement de la SMA par voie orale, son nom commercial est EVRYSDI Cette demande est le premier pas vers une autorisation d’utilisant en Europe, voir ci-dessous la traduction du courrier de Roche aux organisations de patients ainsi que quelques questions réponses. Chers membres de SMA Europe, Nous sommes ravis d’être à […]

Lire la suite

Oligonucléotide antisens à un stade précoce du développement dans la SMA

Une équipe américaine a montré que l’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris modèle de SMA. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a évalué les effets de l’injection dans le cerveau de souris modèles de […]

Lire la suite

Les Questions de Lililou ou l’amyotrophie spinale racontée aux enfants

Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc. Quelques exemples de questions : « Pourquoi tu roules ? C’est quoi une maladie génétique ? Comment ça s’attrape ? C’est quoi un muscle ? A […]

Lire la suite

Le conseil génétique

Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux […]

Lire la suite