SMA et anesthésie

Des produits anesthésiques peuvent être utilisés pour une chirurgie programmée ainsi que pour d’autres raisons, comme l’administration de thérapies innovantes. Voici les recommandations destinées à l’équipe médicale responsable de l’anesthésie : Réaliser un examen cardiaque par un cardiologue uniquement si un problème est déjà connu. Réaliser une évaluation complète avant l’utilisation de produits anesthésiques, qui peut […]

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Prise en charge de la SMA – Comment comprendre les différents articles?

Ces articles sur les bonnes pratiques de prise en charge de la forme la plus courante d’amyotrophie spinale, appelée amyotrophie spinale liée au chromosome 5q (ou ici amyotrophie spinale 5q) sont destinés aussi bien aux adolescents et adultes atteints d’amyotrophie spinale 5q qu’aux parents et aidants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale 5q. Leur but : informer […]

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Diagnostic génétique et transmission de la SMA

SMN La protéine SMN L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un gène. Il s’agit du gène nommé SMN. En fait, ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée du même nom SMN (protéine de […]

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