Le centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, le groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon et les services régionaux Limousin Poitou-Charentes et Aquitaine vous invitent à une réunion d’informations sur les traitements et pistes thérapeutiques pour la SMA en visioconférence le Jeudi 10 décembre 2020 de 18h30 à 20h30 Ordre du jour : […]
Les principaux spécialistes européens se sont réunis suite à l’autorisation de mise sur le marché du Zolgensma pour définir un cadre de bonnes pratiques de l’utilisation de ce produit très innovants et de rapeler l’état des connaissances actuelles. Les consensus retenus sont : Les types de SMA traditionnels (par exemple, les types 0, 1, 2, […]
Prendre rendez-vous avec un gynécologue ou une sage-femme est incontournable pour avoir des informations et conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles. Ces consultations permettent d’avoir accès à une contraception adaptée à ses besoins, aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein, l’anticipation d’un projet de grossesse, […]
Un projet de recherche en sciences humaines et sociales s’intéresse au vécu des parents lorsque leur enfant est atteint d’une amyotrophie spinale. Ce projet de recherche a pour objectif de décrire l’expérience en tant que parent et de mieux comprendre l’impact de la maladie de l’enfant sur l’organisation de la vie quotidienne et familiale. Vous […]
Le GI SMA est heureux de vous annoncer la naissance de l’Alliance Européenne pour la le dépistage néonatal de la SMA. Cette organisation a pour objectif de promouvoir le dépistage néonatal et la prise en charge des nouveaux nés SMA au travers de l’Europe. Ci dessous la traduction de leur communiqué de presse Communiqué de […]
Des médecins Européens parmi ceux ayant traités le plus grand nombre d’enfants SMA en Europe par thérapie génique ZOLGENSMA ont publié dans l’ European Journal of Paediatric Neurology, une tribune pour expliquer leur choix et leurs préconisations en matière de mise en oeuvre de la thérapie génique dans la SMA. Abstract L’amyotrophie spinale (SMA) […]
Le ridisplam est un traitement de la SMA par voie orale, son nom commercial est EVRYSDI Cette demande est le premier pas vers une autorisation d’utilisant en Europe, voir ci-dessous la traduction du courrier de Roche aux organisations de patients ainsi que quelques questions réponses. Chers membres de SMA Europe, Nous sommes ravis d’être à […]
Une équipe américaine a montré que l’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris modèle de SMA. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a évalué les effets de l’injection dans le cerveau de souris modèles de […]
Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc. Quelques exemples de questions : « Pourquoi tu roules ? C’est quoi une maladie génétique ? Comment ça s’attrape ? C’est quoi un muscle ? A […]
Afin d’améliorer les standards de prise en charge kiné, qui, nous le savons tous, sont essentiels pour se maintenir en forme voire regagner un peu de force, nous souhaitons en savoir plus sur votre prise en charge. Ce questionnaire est très court, moins de 5 minutes et sera disponible jusqu’au 14 juillet. Lien questionnaire