Il s’adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d’origine génétique susceptible d’être transmise. Il permet également d’affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux […]
AveXis, une société de Novartis, a annoncé aujourd’hui que la Commission européenne (CE) a accordé une approbation conditionnelle de mise sur le marché pour Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) pour le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA) confirmée par diagnostic génétique d’une double mutation dans le gène 5q de SMN1 et : soit un diagnostic […]
La faiblesse musculaire induite par l’amyotrophie spinale peut affecter les muscles respiratoires. Les problèmes respiratoires peuvent être courants chez les personnes « non-sitters » et « sitters », mais ils sont rares chez les personnes « walkers ». Cependant, il est recommandé que toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale se fassent vacciner contre la grippe tous les ans et fassent le […]
Des produits anesthésiques peuvent être utilisés pour une chirurgie programmée ainsi que pour d’autres raisons, comme l’administration de thérapies innovantes. Voici les recommandations destinées à l’équipe médicale responsable de l’anesthésie : Réaliser un examen cardiaque par un cardiologue uniquement si un problème est déjà connu. Réaliser une évaluation complète avant l’utilisation de produits anesthésiques, qui peut […]
Ces articles sur les bonnes pratiques de prise en charge de la forme la plus courante d’amyotrophie spinale, appelée amyotrophie spinale liée au chromosome 5q (ou ici amyotrophie spinale 5q) sont destinés aussi bien aux adolescents et adultes atteints d’amyotrophie spinale 5q qu’aux parents et aidants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale 5q. Leur but : informer […]
SMN La protéine SMN L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un gène. Il s’agit du gène nommé SMN. En fait, ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée du même nom SMN (protéine de […]
Avexis a reçu l’approbation de l’agence américaine du médicament (FDA) pour commercialiser aux USA le ZOLGENSMA. Cet accord limite l’accés aux enfants de moins de 2 ans, mais ouvre la possibilité de traiter tous les bébés quelque soit le type ou le nombre de copies de SMN2, ce qui permet de traiter tous les enfants […]