Ouvrir un nouvel horizon pour les enfants nés avec une amyotrophie spinale

Le GI SMA est heureux de vous annoncer la naissance de l’Alliance Européenne pour la le dépistage néonatal de la SMA.

Cette organisation a pour objectif de promouvoir le dépistage néonatal et la prise en charge des nouveaux nés SMA au travers de l’Europe.

Ci dessous la traduction de leur communiqué de presse

Communiqué de presse: SMA NBS ALLIANCE

Ouvrir un nouvel horizon pour les enfants nés avec une amyotrophie spinale

Le 31 août 2020, dernier jour du mois de sensibilisation à l’amyotrophie spinale, SMA Europe est fière d’annoncer le lancement d’une nouvelle alliance européenne pour le dépistage néonatal (NBS) dans l’amyotrophie spinale (SMA).

Les principaux objectifs de l’Alliance sont de réduire le temps nécessaire pour qu’un enfant né avec une amyotrophie spinale soit diagnostiqué grâce au dépistage néonatal et d’aider les organisations de patients dans leurs efforts pour accélérer l’identification de ces enfants. Le diagnostic et le traitement précoces de la maladie conduisent à de meilleurs efficacité des traitements existants.

Une détection et un diagnostic précoces peuvent faire la différence entre la vie et la mort pour un nourrisson atteint d’une forme sévère d’amyotrophie spinale.

Afin de plaider en faveur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Europe, SMA Europe a fondé l’Alliance pour rassembler toutes les parties prenantes qui partagent cette vision et sont disposées à travailler ensemble pour en faire une réalité.

Les membres fondateurs de cette alliance comprennent les 19 associations nationales de patients atteints de SMA qui font partie de SMA Europe, EURORDIS – Rare Diseases Europe, EAMDA -Alliance Européenne des Associations de patients neuromusculaires, TREAT-NMD et les sociétés pharmaceutiques AveXis, Biogen et Roche.

Que compte faire l’Alliance pour favoriser le dépistage de l’amyotrophie spinale en Europe?

L’Alliance demande que d’ici 2025, les programmes de dépistage néonatal de tous les pays européens incluent un test systématique de l’amyotrophie spinale.

Les membres de l’Alliance prendront part à diverses activités, notamment la rédaction d’un livre blanc sur le dépistage néonatal de  l’amyotrophie spinale qui réunira l’ensemble des preuves scientifiques et des études justifiant l’inclusion de la SMA dans les programmes nationaux de dépistage néonatal.

De plus, les membres de l’Alliance organiseront des activités dans leurs pays respectifs pour demander aux régulateurs de la santé d’évaluer l’ajout de l’amyotrophie spinale aux panels de dépistage néonatal déjà existant.

À propos de l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare et progressive qui conduit à la paralysie complète et diminue l’ espérance de vie pour de nombreux enfants diagnostiqués avec la forme sévère de la maladie. Son incidence est d’environ 1 personne sur 8 000, variant légèrement selon les pays.

Bien qu’elle soit une maladie rare, non traitée, l’amyotrophie spinale est la principale cause génétique de décès chez les nourrissons et les tout-petits. L’amyotrophie spinale implique la perte de cellules nerveuses appelées motoneurones qui contrôlent les muscles.

Une fois perdus, les motoneurones ne peuvent pas être régénérés. 50 à 60% des enfants nés avec une amyotrophie spinale ne peuvent jamais s’asseoir seuls et sans traitement, ne vivent pas au-delà de deux ans.

Il n’y a pas de traitement curatif pour la SMA mais en août 2020, il existe deux traitements approuvés en Europe qui peuvent préserver les motoneurones et ainsi les mouvements restant. Être traité le plus tôt possible est donc un enjeu majeur pour les bébés nés avec une SMA et leurs familles.

À propos du dépistage néonatal

Le dépistage néonatal  est la pratique de tester tous les bébés dans leurs premiers jours de vie pour certains troubles qui sont traitables, mais difficiles ou impossibles à détecter cliniquement. Cela permet l’identification des patients avant l’apparition des premiers symptômes.

Les comités nationaux de dépistage examinent régulièrement leurs recommandations sur le dépistage de différentes affections à la lumière des nouvelles recherches et des preuves devenant disponibles. Nous espérons qu’avec les traitements nouvellement lancés, des examens auront lieu et, à la suite de nouvelles applications, des directives révisées seront fournies dans tous les pays pour inclure l’amyotrophie spinale.

Le dépistage néonatal permet de traiter les enfants atteints de SMA, avant la destruction des motoneurones, leur donnant ainsi une chance de mener une vie normale.

Pour plus d’information:

https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/

 

Contact

SMA Europe Coordinator : Vanessa Christie-Brown: vanessa@sma-europe.eu

and

Alliance Secretariat – admedicum Rob Pleticha: robert.pleticha@admedicum.com