Etude sur l’efficacité d’un dispositif de surveillance du risque d’escarre chez les utilisateurs de fauteuil roulant électrique Elise DUPITIER, ergothérapeute conseil à l’AFM et Perrine JOLY, une stagiaire en ergothérapie, recherchent dans le cadre d’une étude 12 personnes atteintes de SMA type 2. Cette étude sur le positionnement au fauteuil roulant vise à mesurer l’efficacité […]
Les ERN, réseaux européens de recherche sur les maladies rares lance une grande enquête patient et clinicien sur les attentes en terme de préservation de la fertilité et de grossesses.Vous pouvez répondre au questionnaire en français ci- dessous.Questionnaire en françaisVotre avis est important
Si votre enfant rentre en classe pour la première fois ou s’il change de cycle, il est urgent de préparer la rentrée scolaire 2022. Depuis la loi du 11 février 2005, tout enfant ou adolescent ayant un handicap ou un trouble invalidant de la santé doit être inscrit dans l’école ou dans l’établissement le plus […]
Pour que d’autres malades puissent vivre cette aventure! Faire un don en ligne pour l’AFM-Téléthon.
La HAS a rendu un avis sur le remboursement de l’Evrysdi (risdiplam) : favorable pour la SMA de type I, II et III – défavorable pour la SMA de type IV et les pré-symptomatiques. Le parcours règlementaire de l’Evrysdi (risdiplam) se poursuit avec la publication de l’avis de la Commission de la Transparence de la Haute Autorité […]
L’essai FIREFISH, mené dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, montre aussi des résultats positifs à 24 mois. Les laboratoires Roche et PTC Therapeutics ont annoncé et publié plusieurs résultats positifs de l’essai FIREFISH, l’un de leurs essais du risdiplam (Evrysdi). Il se déroule auprès de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés […]
Si la thérapie génique avec le Zolgensma peut provoquer, dans de très rares cas, des effets indésirables graves, ceux-ci sont maintenant mieux connus et sont donc pris en charge.Une première analyse exhaustive des résultats du Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec) montre que les risques liés à ce produit de thérapie génique, s’il y en a, peuvent […]
Les familles peuvent rencontrer des difficultés lors de la mise en place de l’aide humaine à la scolarisation pas d’affectation d’un Accompagnant de l’Elève en Situation de Handicap (AESH), volume horaire non respecté, etc… Lorsque ces situations se présentent, il est encore possible d’agir afin de débloquer la situation, notamment en contactant l’inspecteur d’académie ou […]
Une stabilisation des symptômes, un fort intérêt pour les essais et la nécessaire évolution de la classification font partie des attentes et ressentis des malades interrogés. SMA Europe rassemble des associations européennes représentatives des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), dont l’AFM-Téléthon. Elle avait mené en 2015 une première enquête auprès des […]
Le tout premier essai de thérapie génique avec le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), appelé « essai START », s’est déroulé aux États-Unis de mai 2014 à décembre 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques. En 2019, la publication des résultats de cet […]